黄艳医生的科普号

我相信，很多妇产科大夫在门诊坐诊的时候可能都遇到过患者咨询这样的问题："大夫，我有宝宝了，可是我刷牙会吐，吃了东西也会吐，要紧吗？我该怎么办啊？"、"大夫，我怀孕了，可是从早晨刷牙起就开始一直吐黄水，吃也吃不下，吃一点就吐，睡也睡不好，浑身都没劲，快救救我吧！"……， 我们会如何指导她们呢？ 1 孕妈妈们，你们知道什么是妊娠呕吐么？ 妊娠呕吐是妊娠早期的常见症状，表现为恶心、呕吐、厌油及口味改变等，但每天仍可以少量进食和饮水，民间称之为“害喜”。一般不需要临床特殊处理，孕妈妈们通过调理饮食、充分休息和必要的心理辅导是可以顺利度过这段特殊时期的。一般在妊娠12周以后，这些症状会逐渐减轻甚至消失。 而当频繁恶心、呕吐，基本无法进食任何食物和水，排除了其他疾病引起的呕吐，体重较妊娠前减轻超过5%，并出现水、电解质失衡、新陈代谢障碍、维生素缺乏而需住院输液治疗者，在医学上就称之为“妊娠剧吐”了。 2 为什么会发生妊娠剧吐呢？ 病因其实并不清楚呢。但是鉴于早孕反应出现及消失的时间与孕妈妈们血HCG值上升与下降的时间相一致，加之葡萄胎、多胎妊娠的孕妈妈们血HCG明显升高，剧烈呕吐发生率也高，说明妊娠剧吐可能与血HCG水平升高有关。妊娠恶心、呕吐也随雌激素水平的增减而增减。此外，有文献报道，70%的妊娠剧吐患者存在高甲状腺素血症，因此需要予以评估，排除甲亢的可能。当然，精神紧张、焦虑、忧郁以及生活环境、经济条件不佳、感染幽门螺杆菌等都可能让孕妈妈们更容易发生妊娠剧吐。 3 孕妈妈们怎么才知道自己呕吐得厉害？还是不厉害呢？ 一般情况下，医生根据孕妈妈们就诊时的主诉、病史、临床表现及妇科检查，不难诊断妊娠剧吐。然而，一些必要的生化检查则是帮助判断病情严重程度的“法器”哦。包括： 1、尿液检查：测定尿量、尿比重、酮体，注意有没有蛋白尿、管型尿等。 2、血液检查：包括红细胞计数、血红蛋白含量、血细胞比容、全血及血浆粘度，了解有没有血液浓缩。动脉血气分析测定血液PH值、二氧化碳结合力等，了解酸碱平衡情况。血钾、钠、氯含量，凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能等。 3、必要时眼底检查、神经系统检查。 4 还有别的情况会让孕妈妈们在妊娠期出现呕吐症状么？ 当然有啦！如果孕妈妈们患有急慢性胃肠炎、病毒性肝炎、溃疡病、神经官能症、胆囊炎等，都可能导致呕吐症状的出现。 5 如果发生了妊娠剧吐，我们该怎么办呢？ 1、尽可能避免接触容易诱发呕吐的气味、食品或添加剂。 2、如果可以进食者，应少量多餐，多吃富含维生素B1的事物，比如谷类、豆类、瘦肉、糯米等，并口服维生素B1，每次10-30mg，每日3次。 3、如果无法进食者，应住院治疗，禁食，根据化验结果，明确失水量和电解质紊乱情况，酌情补充水分和电解质，每日补液量不少于3000ml，每日尿量至少要达到1000ml以上。输液中应加入氯化钾、维生素C等，同时给予肌注或静脉补充维生素B1，供给充足的B族维生素，如核黄素、泛酸、烟酸等，适当减少葡萄糖的应用。 4、对合并有代谢性酸中毒者，可予以碳酸氢钠或乳酸钠纠正。 5、对于营养不良者，需静脉补充必需氨基酸、脂肪乳，滴注时需要控制速度并注意配伍禁忌。 6、若孕妈妈体重减轻大于5%-10%，不能进食，不得已时可以考虑鼻饲管或中心静脉全胃肠外营养。 6 能用止吐剂么？ 可以的，但止吐的一线药物是维生素B6或维生素B6-多西拉敏复合制剂。早在2013年，美国国内FDA就审批通过了西拉敏-吡哆醇复合剂的应用，它也是治疗妊娠剧吐的利器。可惜的是，目前我国国内尚未引进。 7 妊娠剧吐对孕妈妈的危害大么？ 妊娠剧吐，严重者可导致维生素K缺乏，并伴有血浆蛋白及纤维蛋白原的减少，孕妈妈的出血倾向增加，可发生鼻衄、骨膜下出血，甚至视网膜出血等。 妊娠剧吐还可致维生素B1缺乏，从而引起Wernicke综合症。此类患者的常见临床表现为眼球震颤、视力障碍、共济失调、精神和意识障碍。 8 妊娠剧吐这么可怕，能治好么？ 一般情况下，经过前述治疗2-3天，病情多可好转。而病情好转者，可以继续妊娠。若出现以下可能危及孕妈妈生命的情况时，则需考虑终止妊娠：1、持续黄疸；2、持续蛋白尿；3、体温升高，持续在38℃以上；心动过速（>=120次/分）；伴发Wernicke综合症等。 尽管新进孕妈妈们看到这里，多少会有一些担心、焦虑甚至惶恐，但只要坚信自己可以胜任妈妈的角色，面对早孕反应，甚至妊娠剧吐，不慌乱，沉着应对，强大的精神意志、心理暗示在一定程度上也是可以帮助治疗的哟！

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唐氏儿是最常见的胎儿畸形，可导致严重畸形和智力障碍。目前全国已普遍开展了孕期唐氏儿的产前筛查工作。那么，什么是唐氏儿？唐氏儿的危害有哪些？如何在孕期及时发现唐氏儿呢？ 什么是唐氏儿？ 唐氏综合征（Down综合征），又名21三体综合征或先天愚型。是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90％以上。如不加干预，每600-800名新生儿中就会有1名唐氏儿。 染色体是存在于细胞核中的遗传物质，正常人有46条（23对）染色体，分别来自母亲和父亲。唐氏儿含有3条21号染色体（正常人含2条21号染色体），从而发病。 年龄 唐氏儿风险与母亲年龄密切相关，母亲年龄越大，胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁时的发生率为0.1％，35-40岁时发生率为其4倍，大于40岁时则可高达2-5%，尽管如此，由于35岁以下孕妇是怀孕的主体人群，因此多数唐氏儿是出生于这些年轻的低危孕妇。 唐氏儿的危害 唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病， 如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。 这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。 唐氏筛查 理论上对所有孕妇进行羊水穿刺和染色体核型分析能检出所有的唐氏儿，但在实践中是不可能，这是因为 1穿刺为有创手段，存在一定的风险 2经济花费巨大 3产前诊断的技术提供能力明显不足。 因此，通过唐氏筛查尽可能准确地发现唐氏儿高危孕妇，并对这些高危孕妇进行羊水穿刺，才是既能发现绝大多数唐氏儿又能减少穿刺风险的最佳选择。 唐氏筛查是从孕妇群体中，通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现怀有唐氏儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。开展产前筛查和产前诊断，可发现约60-90%的唐氏儿，对这些患儿及时引产，将明显减少唐氏儿的出生。 唐氏筛查的方法有哪些 不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。 目前常用的唐氏筛查方案有下列几种： 1早孕期筛查 （孕11周~13周6天进行） 采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。 但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。 2中孕期血清学筛查 （孕15周~20周6天进行） 目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。 3早中孕期联合/序贯筛查 孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。 目前北京协和医院采用早中孕期联合筛查方案，但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。 检出率是在假阳性率5%的基础上计算的 唐氏筛查高风险怎么办？ 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查： 1羊水穿刺或绒毛活检 对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。 优点 （1）明确诊断 （2）可发现其他染色体异常 缺点 （1）有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500） （2）费用较高 （3）依赖相关的穿刺机构及实验室 2无创胎儿DNA检测（NIPT） 近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。 优点 （1）对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低， （2）无创 （3）可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同） 缺点 （1）费用高 （2）仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊 （3）对其他染色体异常的检出率不高。 其他注意事项： 1、唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，还是直接穿刺，请咨询自己的产科医生。 2、唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能比最高的筛查，以发现绝大多数唐氏儿，但并不能保证检出所有的患儿。 3、唐氏筛查针对的是常见的染色体异常（唐氏综合征和18三体），其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。 4、胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。 5、双胎的筛查较为棘手，中孕期筛查的检出率过低因而不建议，可考虑选择超声NT筛查、早孕期联合筛查或早中孕期联合筛查。

怀孕生孩子那些事 之 妊娠期甲状腺功能低下 2016-04-04 段涛 段涛大夫 怀孕以后需要做不少的检查，目的是为了及时发现母亲或胎儿的异常情况，除了一些常规的产科检查以外，还需要做一些有针对性的筛查，例如唐氏筛查，超声的大畸形筛查，妊娠期糖尿病的筛查。这些年，产前筛查又增加了一项，这就是妊娠期甲状腺疾病的筛查。 妊娠期甲状腺疾病，特别是妊娠期甲状腺功能低下引起重视的主要原因是有研究发现，如果孕妇存在甲状腺功能低下得不到纠正，孩子出生以后发生神经智力问题的风险增加。美国甲状腺学会（ATA）在2011年发布了《妊娠和产后甲状腺疾病诊断和处理：美国甲状腺学会指南》，呼吁重视妊娠期甲状腺疾病并建议对妊娠期甲状腺疾病进行相应地筛查和处理。由于美国妇产科医师学会对这一指南持保留态度，因此并没有背书和支持这一指南。 针对中国的实际情况，根据中国妊娠期甲状腺疾病的研究证据，参考美国甲状腺学会的指南，由滕卫平教授和段涛教授牵头，中华医学会内分泌学分会和中华医学会围产医学分会于2012年共同发布中国“妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南”。 其实，在指南的制定过程中还是有争议和纠结的，为了平衡大家的意见，所以有些部分就写得比较拗口。让准妈妈读这种给医生看的指南会很累，我就把准妈妈们比较关心的甲状腺功能低下的内容拿出来做个解读，以解大家的困惑。 问题1：妊娠期临床甲减&亚临床甲减的诊断标准 妊娠期临床甲减诊断标准是：血清TSH>妊娠期参考值的上限（97.5th），血清FT4妊娠期特异参考值的上限（97.5th），血清FT4在参考值范围之内（2.5th~97.5th）。 此处有争议和纠结：影响正常人群TSH测定值的因素包括所在地区的碘营养状态和所使用的检测设备和试剂，同一份血标本用不同公司的设备和试剂检测时结果波动范围很大。鉴于各个地区和医院建立的参考值上限差别很大，显著高于ATA指南推荐的2.5mIU/L的上限，所以本指南建议各个地区和医院建立自己的妊娠妇女TSH参考值，不要纠结于是否大于2.5mIU/L。 问题2：妊娠期临床甲减对妊娠结局有哪些危害？ 中国妊娠期临床甲减的患病率在1.0%左右，研究显示，妊娠期临床甲减会增加妊娠不良结局的风险，包括早产、低体重儿、死胎和流产等，对胎儿神经智力发育也可能有不良影响。 因此，一旦确认妊娠期临床甲减，建议进行常规治疗。 问题3：妊娠期临床甲减治疗的原则 妊娠期临床甲减首选L-T4治疗，不建议使用三碘甲状腺原氨酸（T3）和干甲状腺片治疗。L-T4起始剂量50~100μg/d，根据患者的耐受程度增加剂量，尽快让甲状腺激素水平恢复到正常范围之内。 问题4: 妊娠期临床甲减的监测频度 可以根据检测结果确定监测频度，一般为2-4周复查一次。 临床甲减患者怀孕后，在妊娠20周之前应当每4周监测一次包括血清TSH在内的甲状腺功能，根据控制目标，调整L-T4剂量。在妊娠26~32周应当检测一次血清甲状腺功能指标。 问题5：妊娠期亚临床甲减需要治疗吗？ 多数的临床研究提示，妊娠期亚临床甲减会增加不良妊娠结局的风险，至于妊娠期亚临床甲减是否会增加后代神经智力发育损害的风险，还是有一定的争议。 由于循证医学的证据不足，对于TPOAb阴性的亚临床甲减妊娠妇女，本指南既不予反对，也不予推荐L-T4治疗。 对于TPOAb阳性的亚临床甲减妊娠妇女，推荐给予L-T4治疗。 妊娠期亚临床甲减的治疗方法、治疗目标和监测频度与临床甲减相同。可以根据TSH升高程度，给予不同剂量L-T4治疗。 问题6：单纯性低甲状腺素血症需要治疗吗？ 血清FT4水平低于妊娠期特异参考值的第10个或者第5个百分位点，血清TSH正常，可以诊断为低甲状腺素血症。 单纯性低甲状腺素血症增加不良妊娠结局和后代神经智力发育损害的证据不足，所以不常规推荐L-T4治疗。 问题7：单纯甲状腺自身抗体阳性该如何处理？ 单纯甲状腺自身抗体TPOAb阳性不伴有血清TSH升高和FT4降低，也称为甲状腺功能正常的甲状腺自身抗体阳性，这种情况不需要治疗，但是需要定期监测血清TSH。妊娠前半期，血清TSH应该每4~6周检测一次，在妊娠26~32周应至少检测一次。如果发现TSH超过了妊娠特异的参考值范围，应该给予L-T4治疗。 问题8：本《指南》对待筛查妊娠期甲状腺疾病的态度 本指南支持在怀孕前和妊娠早期筛查甲状腺指标，其理由如下： （1）甲状腺疾病是我国育龄妇女的常见病之一。最近中华医学会内分泌学分会完成的《中国十城市甲状腺疾病和碘营养状况调查》显示，育龄妇女（n=4438）的临床甲减、亚临床甲减和TPOAb阳性的患病率分别为0.77%、5.32%和12.96%。 （2）我国妊娠前半期妇女筛查临床甲减、亚临床甲减和TPOAb的患病率分别为0.6%、5.27%和8.6%。 （3）近年来国内外妊娠甲状腺疾病领域的多项研究显示：妊娠妇女临床甲减、亚临床甲减和TPOAb阳性对妊娠结局和后代神经智力发育存在不同程度的负面影响。 （4）治疗手段（L-T4）经济、有效、安全。 根据我国国情，本指南支持国内有条件的医院和妇幼保健部门对妊娠早期妇女开展甲状腺疾病筛查。筛查指标选择血清TSH、FT4、TPOAb，筛查时机选择在妊娠8周以前，最好是在怀孕前筛查。 微信公号：段涛大夫 新浪微博：@段涛医生 腾讯微博：@段涛医生 微官网：段涛大夫 如需转发，需得到作者同意后，并注明出处

大约50%的胎儿有脐带绕颈，这是超声报出来的；还有一些绕在身上、肢体上，这是超声报不出来的。也就是说，脐带缠绕是一种常见现象，因为脐带很长，漂浮在羊水中，而胎儿又每天都在动，很容易把自己绕进去。多数脐带绕颈1-2周，少数3周以上。胎儿是否有危险，与绕的松紧度有关。如果绕的太紧，胎儿就会有缺氧乃至丧生的危险。当胎儿缺氧时，一般都会表现为躁动不安或胎动减少。所幸大部分胎儿都绕的很松。所以产妇不必对此太紧张，但自我监测胎动是很重要的。如果觉得胎动明显减少或胎儿躁动，要立即到医院就诊。

甲状腺的最主要的生理作用之一就是生产甲状腺激素。所以甲低时，身体的甲状腺激素不能满足人体使用，从而出现许多症状。 甲低（甲减）的全称是甲状腺机能低下。甲低的原因很多，比如先天性甲低、甲状腺炎后甲低、碘131治疗或甲状腺手术后引起的甲低。甲低有两种，一种是暂时性的，服用甲状腺素一段时间后可以停药。另一种是永久性的，就是要终生服用甲状腺素片。 甲低的育龄妇女只要将身体内的甲状腺激素水平调整到正常，完全可以跟其他育龄妇女一样有机会怀孕，当妈妈。 另外，甲状腺激素是人体内本身就有的一种激素，不是人们常说的那种激素（如强的松等），所以服药正常的话，不会影响胎儿发育的。甲低的孕妇千万不要怀孕时随便停药。不过，怀孕时因为胎儿没有合成甲状腺激素的能力，胎儿的发育也需要甲状腺激素，所以要定期要检测甲功，需要适当增加甲状腺激素的用量。 记住，甲低的孕妇千万不要随便减药、停药。怀孕时，要去医院定期复查。对于以前有过甲状腺疾病的育龄妇女，准备怀孕前最好检测甲状腺激素水平，怀孕期定期复查甲状腺激素、定期产科体检。

大三阳母亲携带的乙肝病毒水平较高。如果不采取阻断措施，很容易将乙肝病毒传播给小宝宝。因为新生儿的免疫系统尚未健全，病毒一旦进入到新生儿体内，就很容易潜伏下来。这就是我们通常所说的母婴传播。 母婴传播常见的有子宫内传播和分娩时传播。 什么是子宫内传播。受精卵在子宫内发育成胚胎、再发育成胎儿，由母体的子宫面将养分透过微血管壁进入胎儿的胎盘微血管内。2层微血管可以让溶解的养分通透，却能阻挡病毒颗粒通过，故子宫内很少发生乙肝病毒的母婴传播。但如果孕妇跌跤、跳跃或剧烈的颠簸，胎盘轻微剥离，渗漏的母血进入胎儿血循环，则可以发生子宫内的母婴传播。 什么是分娩时传播。新生儿在产程中有大量母血污染。血液中的乙肝病毒很容易通过新生儿皮肤中微小的伤口进入体内。这也是母婴传播最主要的方式，占到95％左右。值得一体的是：人类的精子和卵子中并无乙肝病毒，并不能经遗传传播。 如何预防子宫内传播。子宫内传播约5%，虽很少，但最难预防，主要由于一些动作使胎盘轻微剥离，渗漏的母血进入胎儿血循环。孕妇当然要活动，应该做一些平稳的运动；但不要跳跃，不要跌跤，不要坐公交车的后座，这样可能会减少一些子宫内传播 过去有专家曾建议在妊娠的后三月，每月给孕妇注射乙肝免疫球蛋白200单位。但近两年，这种治疗方案已经被认为无效。因为200单位的乙肝免疫球蛋白，对于大三阳孕妇体内的乙肝病毒，无疑是沧海一粟。 如何预防分娩时传播。要阻断分娩时传播必须在新生儿身上采取乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白联合预防。 乙肝疫苗：每次需20μg，常规注射时间是24小时内、1个月和6个月各注射1次；最好在第2个月时增加注射1次。为什么要这样做呢？母亲的病毒是在产程中污染新生儿的，建立感染的潜伏期大约要2个月。婴儿需要重复注射疫苗，体内才能逐渐产生足够的抗体，故开始注射越早越好；2个月时增加1针有强化作用。 乙肝免疫球蛋白：注射乙肝疫苗的婴儿需在2～3个月才能产生少量抗体，为获得早期保护，还必需在出生24小时内注射乙肝免疫球蛋白。注射吸收后血清中就能出现抗体，就有了保护性。乙肝免疫球蛋白剂量需200单位，须与疫苗在不同侧的臀部注射，这样疫苗（抗原）才不会与球蛋白（抗体）在局部中和掉。 乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白联合，对“大三阳”母亲的新生儿的保护率超过90%。要注意的是：有些产妇以为剖腹产能降低母婴传播率，但一些研究表明剖腹产与自然分娩的传播几率相同。

原创 2016-02-22 段涛 段涛大夫 怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT（无创胎儿DNA检测），当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。 每一种方法都有自己相应的适应证，禁忌证，以及优缺点，没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将“唐筛”，“无创”，“羊穿”比较如下，仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话，你基本上是离“选择障碍”不远了。 唐氏筛查 所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。 低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。 优点： （1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤； （2）价格低廉，一般为150-300元； （3）孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。 局限性： （1）对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周； （2）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值； （3）预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）； （4）筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常； 早唐的适应证： 所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断。 中唐适应证： 年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。 无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT） NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。 优点： （1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤； （2）检测的孕周范围较大：12-24周。 （3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。 局限性： （1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病； （2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断； （3）价格一般在2000-3000元，是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵。（4）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。 适应证： 产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。 以下情况不推荐无创性DNA检查： 唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。 有创性胎儿染色体检测 通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。 优点： （1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常； （2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。 局限性： （1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%； （2）细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功； （3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。 羊穿适应证： 母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。 结 论 早唐比中唐检出率高 无创比唐筛检出率高 羊穿的检出率最高 筛查低风险并不意味着没有风险 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的 唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷 无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊 筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险

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数胎动是最简单、经济的胎儿宫内状况的监测方式，虽然说起来简单，但是一旦去实行起来，就会发现数胎动并不那么简单，还是有不少的困惑。 为什么要数胎动？ 胎儿宫内缺氧时胎动会减少，通过数胎动可以帮助发现可能存在宫内缺氧的胎儿，并通过进一步的检查来确认是否真的存在宫内缺氧，进一步的检查包括电子胎心监护和B超生物物理评分。 何时开始数胎动？ 一般情况下，在24周以后胎儿会出现比较明显的胎动，并出现一定的规律性。国外的文献多数建议在26-32周开始数胎动，但是我们并不推荐过早数胎动。数胎动的开始孕周取决于胎儿出生后可以保证存活的孕周，由于国内的早产儿救治水平所限，一般推荐在30-32周以后开始数胎动。 与数胎动相关的基本数据和事实 多数孕妇可以感觉得到胎动，但是有大约不到10%的孕妇感觉不到明显的胎动，主要原因是肥胖或是胎动的幅度比较小，不容易察觉。 与白天相比，胎动一般在晚上会增加，这也就是多数的方案会建议在晚上数胎动。但是，部份孕妇胎动活跃的时间不一定在晚上，或是没有明显的规律，因此不必拘泥于一定要晚上数胎动。 在躺下以后，胎动的感觉会更加明显，但是不要平躺，要采取半卧斜靠体位。 如何数胎动？ 研究显示，正常的健康胎儿的睡眠周期一般为20-40分钟，通常情况下最长不会超过90分钟。根据这种生理现象，不同的专家设计了很多的数胎动方案，目前大家推荐比较多的标准是2小时内胎动不低于6次。一旦低于6次，就需要进行进一步的检查，包括电子胎心监护或者是B超生物物理评分。 如果胎动比较频繁，在不到2个小时内就已经达到或超过了6次的标准，就没有必要继续数下去了。 一般情况下，因胎动减少而去额外就诊的比例大约为2-3%。通过进一步的电子胎心监护或者是B超生物物理评分检查后，绝大多数胎动减少的孕妇会得到一个放心的结果，对于这些孕妇，可以放心回家，继续数胎动。 每个孕妇都需要数胎动吗？ 对于有胎儿宫内缺氧高危因素的孕妇，建议每天数胎动。对于健康正常的孕妇，如果每天的胎动很明显和频繁，不需要每天数胎动，但是如果在孕晚期感觉到胎动减少，就需要认真每天数胎动了。 胎儿停下来多久再动才可以算另外一次胎动？ 有些胎儿动起来时间会比较长，但是不管动多久，只能是算一次胎动。至于停下来多久再动才能算另外一次胎动，没有统一的标准，一般认为至少胎儿要停下来数分钟之后再动才能算另外一次。其实没有必要这么认真和纠结的，数胎动不是1+1=2的数学，主要看的是大趋势。 胎儿“打嗝”算是胎动吗？ 不少孕妇在看门诊时会向我详细描述胎儿是如何“打嗝”的，并问我这要不要紧，这算不算是胎动。胎儿“打嗝”是孕妇们自己发明的一个词，在各种母婴论坛上很常见，但是这并不是医生们的语言。是的，“打嗝”算胎动，但连续的有规律的“打嗝”只能算一次，停下来数分钟后再次动起来，或者再次“打嗝”才能算另外一次胎动。 一一段涛 微信公号：段涛大夫 新浪微博：@段涛医生 腾讯微博：@段涛医生